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Brasil aposta no sequenciamento genético da população para encurtar o diagnóstico de doenças raras e desenvolver tratamentos mais adaptados à diversidade genética dos brasileiros
Escrito por Felipe Alves da Silva
Publicado em 29/10/2026 às 00:48
Atualizado em 29/10/2026 às 02:21
Ciência e Tecnologia
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Projeto Genomas Brasil pretende mapear o DNA de 100 mil pessoas e já contribuiu para a implantação de exames genéticos no SUS; iniciativa voltada a doenças raras tem meta de superar 10 mil sequenciamentos até o fim de 2026.
O sequenciamento genético no Brasil está sendo utilizado para enfrentar uma dificuldade que acompanha milhares de pacientes com doenças raras: a demora para conseguir um diagnóstico preciso. Por meio do projeto Genomas Brasil, o Ministério da Saúde busca ampliar o conhecimento sobre o DNA da população e desenvolver tecnologias capazes de tornar os exames mais acessíveis pelo Sistema Único de Saúde (SUS).
A iniciativa foi detalhada pela Agência Brasil, em 27 de outubro de 2026. O projeto é desenvolvido em parceria com o Programa de Apoio ao Desenvolvimento Institucional do SUS (Proadi-SUS) e pretende sequenciar 100 mil brasileiros, considerando a diversidade genética da população.
Projeto busca diagnosticar doenças raras com menos exames
Uma das principais frentes do programa é o Genomas Raros, iniciado em 2019 para avaliar a utilização de exames genéticos de alta complexidade na rede pública.
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Segundo Tatiana de Almeida, pesquisadora principal do projeto no Einstein Hospital Israelita, aproximadamente 40% dos exames analisados apresentam resultados positivos, enquanto 60% permanecem inconclusivos.
O sequenciamento pode identificar alterações genéticas responsáveis por doenças difíceis de diagnosticar e reduzir a necessidade de sucessivos exames de sangue, ressonâncias e outras investigações.
A pesquisadora relatou casos em que a análise do genoma completo revelou duas doenças raras em um mesmo paciente, situação que não havia sido identificada por métodos anteriores.
O Genomas Raros espera ultrapassar 10 mil sequenciamentos até o encerramento de 2026.
Tecnologia já contribuiu para a criação do Exoma SUS
O Genomas Brasil também produziu resultados aplicáveis à rede pública.
No primeiro semestre de 2026, foi implantado o Exoma SUS, exame que analisa regiões do DNA responsáveis pela codificação de proteínas e pode ajudar a identificar alterações associadas a doenças genéticas.
A tecnologia oferece uma alternativa mais rápida e acessível em situações nas quais não é necessário investigar todo o genoma.
O atendimento envolve análise laboratorial, interpretação dos dados por especialistas, elaboração de laudos e aconselhamento genético.
O Genomas Raros, por sua vez, continua sendo uma iniciativa de pesquisa. Para participar, o paciente precisa passar por uma unidade de saúde, ser encaminhado a um centro especializado em doenças raras e atender aos critérios médicos do projeto.
Banco genético brasileiro pode melhorar tratamentos futuros
Outro objetivo é diminuir a dependência de bancos internacionais de dados genéticos.
Segundo Evandro Lupatini, coordenador-geral de Ações Estratégicas em Pesquisa do Ministério da Saúde, a população brasileira apresenta uma diversidade genética que não está suficientemente representada nas bases de dados utilizadas em outros países.
O mapeamento nacional pode ajudar a identificar alterações mais frequentes em determinados grupos, orientar diagnósticos e contribuir para tratamentos adaptados às características da população.
A iniciativa também promove a formação de geneticistas e especialistas em bioinformática.
O ciclo atual do Genomas Raros termina em 2026, e sua renovação para os próximos três anos ainda não está garantida.
O desafio agora é ampliar o acesso aos exames e transformar o conhecimento produzido pelas pesquisas em diagnósticos mais rápidos e atendimento especializado disponível a mais pacientes do SUS.
Fonte exclusiva: Agência Brasil / Radioagência Nacional — Genomas no SUS: ciência com cara de Brasil para facilitar diagnósticos, Patrícia Serrão e Raíssa Saraiva, 27 de outubro de 2026.
Conteúdo reproduzido originalmente em: clickpetroleoegas por Felipe Alves da Silva.