Pai atravessa o mundo atrás de tratamento para o filho após o diagnóstico de uma paralisia genética que atinge cerca de 100 pessoas no planeta, banca do próprio bolso uma pesquisa que não existia, ajuda a criar um remédio inédito para a doença e vê a terapia nascida do desespero de uma família chegar a crianças de outros países, incluindo o primeiro brasileiro

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Pai atravessa o mundo atrás de tratamento para o filho após o diagnóstico de uma paralisia genética que atinge cerca de 100 pessoas no planeta, banca do próprio bolso uma pesquisa que não existia, ajuda a criar um remédio inédito para a doença e vê a terapia nascida do desespero de uma família chegar a crianças de outros países, incluindo o primeiro brasileiro

Escrito por Bruno Teles

Publicado em 28/08/2026 às 14:06

Atualizado em 28/08/2026 às 14:07

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Anthony tinha 3 anos quando recebeu o diagnóstico de Síndrome de Hunter. O pai, Antoine Daher, buscou alternativas no exterior, convenceu uma farmacêutica a incluir o Brasil em estudo clínico e ajudou a identificar 19 pacientes. Após o tratamento, relatou mudanças no comportamento do filho e melhora em exames laboratoriais.

Anthony tinha apenas 3 anos quando foi diagnosticado com Mucopolissacaridose II, ou Síndrome de Hunter, uma doença genética considerada ultrarrara no Brasil. Diante da progressão do quadro e das limitações do tratamento disponível, os pais, Antoine Daher e Fernanda Dauerbach, começaram a procurar alternativas capazes de atuar também sobre os efeitos neurológicos da condição.

Segundo reportagem de Cinthia Jardim publicada pela Pais&Filhos em 28 de julho de 2021, a busca levou Antoine ao Japão, onde conheceu o trabalho da farmacêutica JCR. Com acompanhamento do geneticista Roberto Giugliani, ele conseguiu convencer a empresa a incluir o Brasil nos estudos de uma tecnologia que, segundo o pai, conseguia atravessar a barreira hematoencefálica.

Anthony recebeu o diagnóstico aos 3 anos após mudanças no desenvolvimento

Antes de descobrir a Síndrome de Hunter, Antoine percebeu alterações no comportamento e no desenvolvimento do filho.

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Anthony apresentava atrasos no desenvolvimento e na aprendizagem, mudança na voz e aumento de pelos pelo corpo. O pai relatou que, durante um ano, os médicos procurados atribuíram as alterações à falta de interação social.

Antoine não se convenceu com a explicação e continuou investigando.

Pai gastou mais de R$ 10 mil em exames até descobrir a doença

A investigação diagnóstica teve custo elevado para a família.

Antoine afirmou ter desembolsado mais de R$ 10 mil em exames até chegar ao diagnóstico da Síndrome de Hunter.

Entre 1982 e 2019, apenas 500 casos da doença haviam sido identificados no Brasil, segundo os dados apresentados pela reportagem.

Tratamento disponível não controlava a piora neurológica

A Síndrome de Hunter pode provocar limitações articulares, perda auditiva, problemas respiratórios e cardíacos, aumento do fígado e do baço e, nas formas graves, comprometimento do desenvolvimento neurológico.

Antoine explicou que o medicamento então disponível no Brasil conseguia atuar sobre parte dos efeitos físicos da doença, mas não controlava a deterioração neurológica.

“O medicamento que havia disponível no Brasil era eficiente apenas para tratar os efeitos físicos provocados pela doença, o que trazia melhora para o desenvolvimento do meu filho, mas, ao mesmo tempo, não conseguia controlar a piora no quadro em relação ao sistema neurológico”, relatou.

Família precisou recorrer à Justiça para conseguir atendimento e medicamentos

Na época do diagnóstico, segundo Antoine, não havia um centro especializado em Síndrome de Hunter para atender o filho.

O pai entrou na Justiça para conseguir atendimento e também a aquisição de medicamentos nos Estados Unidos.

“Venci a ação e, seis meses depois, o Anthony já apresentava uma melhora surpreendente”, contou.

Casa Hunter nasceu em 2013 após diagnóstico do filho

A experiência pessoal levou Antoine a ampliar a atuação para outras famílias.

Em 2013, ele fundou a Casa Hunter com outros pais de crianças com a síndrome e médicos ligados aos estudos genéticos.

Antoine tornou-se presidente da entidade e passou a dedicar parte da vida à defesa do diagnóstico e do tratamento para brasileiros com doenças raras.

Internet levou família até tecnologia desenvolvida pela JCR

A procura por novas alternativas terapêuticas continuou fora do Brasil.

Antoine e Fernanda descobriram pela internet que a farmacêutica japonesa JCR desenvolvia uma tecnologia que poderia ajudar Anthony.

“Sempre fui em busca de novidades terapêuticas no mundo inteiro, aí descobri a JCR, que tem uma enzima que penetra a barreira hematoencefálica e neutraliza os efeitos da doença no cérebro, algo que os outros medicamentos não conseguiam”, afirmou Antoine.

Antoine viajou ao Japão acompanhado de especialista brasileiro

A JCR convidou Antoine para conhecer suas instalações no Japão.

O pai viajou acompanhado de Roberto Giugliani, médico geneticista do Hospital das Clínicas de Porto Alegre e professor da Universidade Federal do Rio Grande do Sul, apresentado pela reportagem como um dos principais especialistas brasileiros em doenças raras.

Durante a visita, eles descobriram que os testes do novo medicamento estavam programados apenas para Estados Unidos e Japão.

Pai pediu que o Brasil fosse incluído nos estudos clínicos

Antoine iniciou então uma mobilização para convencer os executivos da empresa a acrescentar o Brasil à pesquisa.

O pai argumentou que a decisão poderia beneficiar não apenas Anthony, mas outros pacientes brasileiros que precisavam de uma terapia capaz de atingir o sistema nervoso central.

“Caso não conseguisse convencê-los, sabia que a vida de muitos, que têm a esperança de viver mais e com melhor qualidade de vida no Brasil, seria prejudicada, incluindo meu filho”, lembrou.

Dados apresentados por geneticista ajudaram a mudar planejamento

Roberto Giugliani também participou das conversas com a farmacêutica.

O especialista apresentou informações indicando que os estudos sobre as mucopolissacaridoses estavam avançando no Brasil.

“O Brasil tem potencial para pesquisas tendo em vista o número de pacientes e a necessidade de se ter um tratamento que atinja o sistema nervoso central”, explicou Giugliani.

Segundo a reportagem, a farmacêutica modificou o planejamento e incluiu o país na pesquisa.

Antoine ajudou a identificar 19 pacientes no Brasil

Depois de retornar ao país, Antoine trabalhou na identificação de possíveis participantes.

Foram localizados 19 pacientes, além do próprio Anthony, que poderiam participar da pesquisa clínica brasileira.

A fase II ocorreu em setembro de 2018. Quando a reportagem foi publicada, em julho de 2021, o estudo de extensão continuava e a fase III estava prevista para começar em breve.

Pai relatou mudança no comportamento após três anos

Antoine afirmou ter percebido mudanças importantes no filho durante os três anos anteriores à reportagem.

“O comportamento do meu filho ao longo dos últimos três anos mudou completamente. Ele começou a entender quando explicamos algo, a dormir melhor e passou a se sentar conosco à mesa para as refeições”, contou.

Segundo ele, antes da medicação Anthony não conseguia permanecer quieto nesses momentos.

Exames apontaram redução de acúmulo no sistema nervoso central

As mudanças relatadas pela família não ficaram restritas ao comportamento.

Antoine afirmou que exames laboratoriais mostraram redução do acúmulo no sistema nervoso central associado à falta da enzima provocada pela doença.

Vanessa Tubel, CEO da JCR Farmacêutica no Brasil, atribuiu à mobilização do pai um papel importante na decisão da direção japonesa de trazer a pesquisa ao país.

Síndrome de Hunter decorre de alteração genética

Roberto Giugliani explicou que a doença ocorre por causa da alteração de um gene que provoca o mau funcionamento de uma proteína.

Essa proteína é necessária para reciclar uma substância produzida continuamente pelo organismo.

Sem a degradação adequada, há acúmulo progressivo, que pode prejudicar fígado, coração, ossos, articulações e, na maioria dos casos, o sistema nervoso.

Alteração no cromossomo X faz doença atingir principalmente meninos

O pediatra Paulo Telles, da Sociedade Brasileira de Pediatria, explicou que a Síndrome de Hunter afeta principalmente pessoas do sexo masculino.

O gene associado à doença está localizado no cromossomo X. Mulheres possuem dois cromossomos X, enquanto homens possuem um X herdado da mãe e um Y herdado do pai.

Giugliani descreveu o mecanismo como herança recessiva ligada ao X, semelhante ao que ocorre na hemofilia.

Casa Hunter continuou atuando por diagnóstico e tratamento

Antoine permaneceu à frente da Casa Hunter, entidade criada a partir da experiência vivida com Anthony.

“Lutamos por visibilidade e equidade, a garantia dos direitos de todo Brasileiro. Acesso a diagnóstico e tratamento, conquistas básicas, mas complexas quando falamos de doenças raras”, afirmou.

A pesquisa clínica que ele ajudou a trazer ao Brasil permanecia em andamento quando a reportagem foi publicada, enquanto a família relatava mudanças no comportamento de Anthony e resultados laboratoriais após o tratamento.

Para você, a participação de famílias e associações de pacientes pode acelerar o acesso a pesquisas e tratamentos para doenças raras no Brasil? Deixe sua opinião nos comentários.

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Síndrome de Hunter